FANDOM


Osteogenesis imperfecta (OI, někdy nazýváno nemoc křehkých kostí) je genetická kostní porucha. Lidé s OI se rodí s defektní pojivovou tkání, nebo bez schopnosti ji vytvořit, obvykle kvůli nedostatku kolagenu typu I.

TypyEditovat

Existuje osm různých typů OI, přičemž nejčastější je typ I, ale symptomy se u různých lidí liší. Mají také různé stádia ku příkladu snadné, středí, těžké, extrémně těžké.

Typ 1Editovat

Kolagen je produkován v normální kvalitě, ale v nedostatečném množství, vysoká lomivost kostí, zvýšená pohyblivost kloubů, zbarvení očního bělma , obvykle do modro-šeda, možná ztráta sluchu v nízkém věku. Očekávaná délka života je nižší, kvůli možnosti smrtelných zlomenin a jiných komplikací. Stádia snadné, středí, těžké, extrémně těžké.

Typ 2Editovat

Kolagen v nedostatečné kvalitě, nebo kvantitě.u většiny případů smrt během prvního roku života, časté dýchací problémy kvůli nedovyvinutým plicím, závažné deformování kostí,vysoká lomivost kostí, zvýšená pohyblivost kloubů, zbarvení očního bělma , obvykle do modro-šeda. Očekávaná délka života je nižší, kvůli možnosti smrtelných zlomenin a jiných komplikací. Stádia středí, těžké, extrémně těžké.

Typ 3Editovat

Dostatečné množství, ale nedostatečná kvalita kolagenu, snadné zlomeniny, někdy dokonce před narozením, deformita kostí(někdy závažná),možné dýchací potíže, zvýšená pohyblivost kloubů,obarvení očního bělma,možná ztráta sluchu v nízkém věku.Očekávaná délka života je nižší, kvůli možnosti smrtelných zlomenin a jiných komplikací. Stádia těžké, extrémně těžké.

Ad blocker interference detected!


Wikia is a free-to-use site that makes money from advertising. We have a modified experience for viewers using ad blockers

Wikia is not accessible if you’ve made further modifications. Remove the custom ad blocker rule(s) and the page will load as expected.

V síti Wikia

Náhodná Wiki